유전자검사의 숙련도 평가에 필요한 사항의 지정

이 고시는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 "법"이라 한다) 제49조의2제1항 및 같은 법 시행규칙(이하 "시행규칙"이라 한다) 제49조의2에 따른 유전자검사의 숙련도 평가 시행 및 관리를 위하여 평가 시기ㆍ방법 및 절차 등 숙련도 평가에 필요한 사항을 정함을 목적으로 한다.

① 법 제49조제1항에 따른 유전자검사기관(이하 "검사기관"이라 한다)은 신고 확인증 발급일로부터 차기 년도 12월 31일까지 해당 검사기관이 시행 중인 유전자검사목적별 유전자검사항목에 대해 「생명윤리 및 안전에 관한 법령에 따른 위탁업무 수행기관 지정」 고시에 따라 지정된 평가기관(이하 "평가기관")에서 숙련도 평가를 받아야 한다. 다만, 이 고시 전에 한국유전자검사평가원에서 정확도 평가를 받은 검사기관에 대해서는 숙련도 평가를 받은 것으로 본다.

② 휴업 기관은 당해 연도 평가에서 제외한다.

③ 숙련도 평가는 매년 1월 1일에 시작하여 12월 31일 종료한다.

④ 숙련도 평가의 주기는 1년으로 한다. 다만, 평가기관의 장은 전년도 현장평가 우수검사실을 대상으로 차년도 현장평가를 면제할 수 있다. 다만, 면제기간은 2025년1월1일부터 2026년12월31일까지로 한정한다

① 평가기관의 장은 유전자검사목적별 유전자검사항목에 대한 숙련도 평가를 다음 각 호로 구분하여 실시한다. 다만, 의료기관에서 시행하는 질병의 진단 및 치료를 위한 유전자검사에 대한 외부정도관리 평가 및 현장평가는 대한병리학회, 진단검사의학재단 및 대한진단검사정도관리협회에서 시행하는 유전자검사에 관한 인증을 받은 경우 면제될 수 있다.

1. 서면평가: 유전자검사목적별 유전자검사항목의 적절성 평가 또는 제1항 하단에 따른 면제되는 평가사항을 확인할 수 있는 인증 결과 확인

2. 유전자검사 외부정도관리 평가

3. 현장평가

② 평가범주는 시행규칙 제46조제1항에 따른 시설 및 인력 등의 기준을 갖추고 질병관리청에 신고된 검사의 목적에 따라 정하여 평가한다.

1. 평가범주 1: 질병의 진단 및 치료를 위한 유전자검사

2. 평가범주 2: 질병의 예측을 위한 유전자검사

3. 평가범주 3: 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 검사

4. 평가범주 4: 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사

5. 평가범주 5: 개인식별 및 친자확인을 위한 검사

③ 세부 평가방법은 매년 1월 1일에 평가기관 홈페이지에 공고한다.

① 평가기관의 장은 매년 12월 말까지 차기년도 평가계획을 수립하여 평가기관 홈페이지에 공고하고, 평가를 실시할 날로부터 최소 1개월 전에 다음 각 호의 사항을 평가 대상기관에 통보해야 한다.

1. 평가 대상기관

2. 평가 제출 서류 및 제출 기한

3. 평가 내용 및 방법

4. 평가 일정 등 그 밖에 평가를 위해 평가 대상기관이 알아야 하는 사항

② 제1항에 따른 안내를 받은 평가 대상기관은 평가기한 내에 숙련도 평가를 받아야 한다. 다만, 부득이한 사정이 있는 경우 안내를 받은 날로부터 30일 이내 당해 연도 평가 연기를 신청할 수 있다.

③ 제4조제2항에 따라 평가를 받아야 하는 평가 대상기관의 장은 제4조제1항제2호에 따른 서류를 기한 내에 제출하여야 한다.

④ 평가기관이 평가 대상기관을 방문하여 평가에 필요한 조치를 취할 경우에는 보건복지부장관이 발행한 증표를 지니고 이를 관계인에게 내보여야 한다.

⑤ 평가기관의 장은 평가가 종료된 후 30일 이내에 평가결과를 평가 대상기관에 통보해야 한다.

① 평가결과에 이의가 있는 평가 대상기관의 장은 평가 결과가 해당 기관에 통보된 날로부터 7일 이내에 평가기관에 이의신청을 할 수 있다.

② 평가기관의 장은 이의신청이 접수된 경우 심사위원회를 구성하여 재평가여부를 심사하여야 한다.

③ 제2항에 따른 심사위원회는 5명 이상의 위원으로 구성하되, 평가기관과 관련이 없는 사람 2명 이상이 포함되어야 한다.

④ 평가기관의 장은 제2항에 따른 재평가여부를 이의신청이 접수된 날로부터 7일 이내에 해당기관에 통보하여야 한다.

⑤ 평가기관의 장은 제4항에 따라 재평가를 통보한 날로부터 30일 이내에 재평가결과를 최종결과로 확정하여 통보하여야 하며, 재평가결과를 통보한 날을 결과통보일로 본다.

① 평가결과는 보건복지부 홈페이지, 평가기관 홈페이지, 보건복지부장관이 지정한 홈페이지에 게재한다.

② 평가를 거부한 기관에 대해서는 "평가 거부기관"으로, 제7조에서 정한 사유로 평가가 연기된 기관은 해당 사유와 함께 "평가 미실시기관"으로 명시하여 게재한다.

다음 각 호의 부득이한 사정이 있는 기관에 대해서는 제4조제2항에 따라 당해 연도 평가를 연기할 수 있다.

1. 천재ㆍ지변 등 불가항력적 사유로 인해 평가가 불가능하다고 보건복지부장관이 승인하는 기관

2. 유전자검사기관으로 신고하였으나 유전자검사 실적이 없는 기관. 단, 해당 사유로는 2회 이상 연속하여 평가 연기 불가능

3. 이 고시 시행일로부터 1년 이내 정확도 평가를 받았던 기관

보건복지부장관은 이 고시에 대하여 「훈령ㆍ예규 등의 발령 및 관리에 관한 규정」에 따라 2022년 1월 1일을 기준으로 매3년이 되는 시점(매 3년째의 6월 30일까지를 말한다)마다 그 타당성을 검토하여 개선 등의 조치를 하여야 한다.